Síndrome de
Down
Definição
Síndrome – Conjunto de características que prejudicam de algum modo o desenvolvimento do indivíduo.
Down – Sobrenome do médico que descreveu a síndrome em 1866.
O nome Síndrome de Down surgiu a partir da descrição de John Langdon Down, médico inglês que descreveu em 1866, pela primeira vez, as características de uma criança com esta síndrome.
A Síndrome de Down também pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que a possuem de trissômicos. Estes nomes começaram a ser utilizados depois que Jerome Lejèune, um médico francês, identificou um pequeno cromossomo extra nas células destas pessoas.
Freqüentemente, a Síndrome de Down é chamada de "mongolismo" e as pessoas que a apresentam de "mongolóides". Todavia, estes termos são totalmente inadequados e carregam uma série de preconceitos criados a partir de descrições incorretas realizadas no passado e, por isso, devem ser evitados.
Kogler e Torres definem a Síndrome de Down (S.D.) como um atraso do desenvolvimento, tanto nas funções motoras do corpo quanto das funções mentais: Segundo Grossman (1977) tem como agentes causadores:
· Anormalidade cromossômica;
· Distúrbios na gestação.
A criança S.D. possui um cromossomo 21 a mais; ou seja, três cromossomos na célula em vez de dois; isto é o que chamamos de trissomia 21. É esta trissomia a causadora da Síndrome de Down.
A criança tem a S.D. quando ocorre um erro na formação de uma das células reprodutoras. Tal erro ocorre desde a primeira divisão celular do embrião.
Além da trissomia 21 temos:
Mosaicismo – Existem casos em que as pessoas com Síndrome de Down não apresentam 47 cromossomos em todas as células outras com 46, em algumas delas que é normal, isto ocorre geralmente em 1% das crianças e é considerada um erro em uma das primeiras divisões celulares, isto se apresenta num tipo de quadro em mosaico, daí o termo mosaicismo.
Vários autores afirmam que crianças Síndrome de Down com mosaicismo apresentam traços menos acentuados e que seu desempenho intelectual é melhor do que a média para crianças com trissomia do 21.
Translocação – Em outros 3% a 4% de crianças com Síndrome de Down há um problema cromossômico um tanto diferente, que é a “translocação”.
Neste tipo de criança o número total de cromossomos nas células é 46, mas o cromossomo 21 extra está ligado a outro cromossomo, então ocorre novamente um total de 3 cromossomos 21, presentes em cada célula.
Assim, nessa situação, a diferença é que o terceiro cromossomo 21 não é um cromossomo “livre”, mas está ligado ou translocado a outro cromossomo, geralmente ao cromossomo 14, 21 ou 22, todavia o cromossomo extra adere a outros cromossomos na caso o 14.
Bibliografia
PUECHEL, S. – Síndrome
de Down Guia Para Pais e Educadores. 4º ed. Campinas: Papitus, 1993.
MANTOAN, E. T. M. Essas Crianças Tão Especiais... – Manual para Solicitação do Desenvolvimento de Crianças Portadoras da Síndrome de Down, Corde (Coordenação Nacional para Integração da Pessoa Portadora de Deficiência) – Brasília, 1993.